小儿进行性肌营养不良

肌营养不良症是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病其中最常见的是假肥大型(DMD)主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致.DMD通常在3岁左右出现临床症状如独立行走迟、易跌倒假性肌肥大主要发生在腓肠肌(小腿.然后躯干、4肢远端严重肌萎缩和脊柱畸形到7-10岁便无法行走需要轮椅代步.另外95%以上DMD患儿还有心肌受损30%智力下降.此症应与小儿时期无假性肌肥大的遗传性肌营养不良鉴别.如出生后即起病的各种先天性肌营养不良它们均不影响智力发育.DMD血清肌酸激酶及3种同工酶(脑型、肌型、中间型)均升高是诊断本病的重要依据.肌营养不良症目前较公认的治疗方法为：1、一般治疗(1)营养：宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜;(2)运动：在神经康复医生指导下每天进行规律的力所能及的肢体锻炼长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育：家长应多关心和鼓励孩子合理地安排规律的生活和学习.2、药物联苯双脂系中药5味子合成的中间产物对DMD有保护作用可减轻肌坏死但不能控制疾病的发展.具体用药方案需由神经专科医生指导.3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环防止关节挛缩.4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术设法延长其肢体活动时间.5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能.另外干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞研究证实可部分修复受损肌组织为DMD治疗提供新前景。