唐氏综合征孩子的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。