热门 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良-症状体征进行性肌营养不良1,假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良(1)假肥大型肌营养不良:为最常见的类型,是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病Duchenne(1868)首先描述发病率约为1/3500男婴,无明显地理或种族差异临床表现:①男性患儿5岁时开始出现症状,早期表现踮脚,鸭步,跑步不稳和易跌倒;肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展,下肢较重,骨盆带无力则走路向两侧摇摆,呈典型鸭步;髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难,并腰椎前凸;腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位,再用双手臂攀附身体方能直立(Gower征),为本病特征性表现;肩胛带受累举臂无力,前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛内缘,使肩胛游离呈翼状肩胛,双臂前推时尤为明显;②肢体近端肌萎缩明显,90%的患儿可见肌肉脂肪侵润引起腓肠肌假肥大,体积增大,坚硬,但无力;臂肌,三角肌,冈下肌等也可见假肥大;面忌轻度无力,发音,吞咽和眼球运动不受累;约1/3的患儿精神发育迟滞;③女性为基因携带者,有些携带者可有肢体无力,腓肠肌假肥大,血清CK增高等;④Duchenne型在PMD中病情最严重,并与患儿家族遗传代数成反比家族受累代数愈多,病情愈轻,散发病例最严重,预后不良;⑤肌电图为典型肌源性W损害,血清肌酸激酶(CK),乳酸脱氢酶(LDH),GOT,GPT和醛缩酶等增高,血清CK水平异常增高,可达正常50倍以上;尿肌酸增加,肌酣减少;病程晚期心脏可受累,可见心电图异常(2)Beckek型肌营养不良:由Becker(1957)首先报告与DMD相比,肌肉Dys水平正尝但蛋白的性质改变Becker型较少见,具有X连锁隐性遗传,腓肠肌假肥大,肢体近端肌无力,血清CK水平增高,肌源性损害EMG等DMD基本特征与DMD的不同是:平均发病年龄(11岁)和死亡年龄(42岁)较晚,病情进展缓慢,病程可达25年以上,40岁后仍能行走;不伴心肌受累和认知功能缺损,血清CK水平升高不显著;预后较好,又称为良型2,面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组
