家族遗传耳聋听力下降到

遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋.既然如此为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子有的家族中可以有几个先天性聋的孩子而有的家族中只有一个聋人呢这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律.人类遗传的物质基础是染色体它存在于细胞核内共有23对其中22对称常染色体1对与性别有关称性染色体.这些染色体一半来自父亲一半来自母亲.也就是说父母在向子女传递遗传信息时首先把自己的染色体分成相等的两组然后再两两随机组合传给下一代这样父母的一些特征就传给了子女.当然这些特征有些是对下一代有利的也有些是对下一代有害的.耳聋这种特征就是对子女有害的.下面我们就看看耳聋是如何遗传的.一常染色体显性遗传性聋在两组染色体中只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋.我们就可以看出一些规律.1.父母双方有一方是聋人他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；

如果父母均是聋人则子女出现耳聋的可能性为75％.2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋3.这种遗传性聋没有性别差异.二常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时才表现耳聋.如果只有一组染色体有问题并不出现耳聋而成为携带者.同样通过示意图可以找出一些规律.1如果父母双方不聋但均为携带者那么其子女出现耳聋的可能性为25％成为携带者的可能性为SO％完全正常的可能性为25.如果一方是聋人另一方为正常人则其子女均不出现耳聋但均是携带者.如果双方均是聋人则其子女出现耳聋的可能性为100％.2.耳聋的子女如果同正常人结婚其下一代不会出现耳聋但均是携带者.不聋的子女的下一代是否会出现耳聋则要看他（她）本人是否为携带者同时还要着他（她）的配偶的情况也就是说不聋的子女的下一代也可能会有聋儿产生.3.这种耳聋没有性别差异.三伴性遗传性空前面曾提到过在人的23对染色体中有布对决定性别的染色体称为性染色体如果致登因素位于这一对染色体L当然也会向下传递这种遗传性聋称伴性遗传性聋.这种耳聋的特点是在一个家族中耳聋的发生有明显的性别差异.在整个遗传性聋中这种耳聋所占的比例较少大约为1％左右.四多基因遗传性聋与染色体异常性聋多基因造传性聋与环境因素造成的聋不易区分.链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性有人认为这种家族易感性就属于多基因遗传.染色体异常性聋多件有智力和其他方面的发育障碍在临床上易于发现另外这种耳聋可以通过化验检查发现.以上四种情况前三种占道传性聋的绝大部分.通过上述分析我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因那就是由于男女双方有较近的血缘关系出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多.有害染色体相组合的机率也高得多.据理论分析表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍.因此应严格禁止近亲结婚以确保优生优育.五在分析道传性聋时应注意的几个问题1.遗传性聋并不一定都是先天性聋有不少遗传性聋是后天发生的有的甚至到中年才发玻2.由于外显不全或基因修正实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值c3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分目前还不能通过染色体检查查出.六常见的遗传性聋及综合征（一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征1.内耳发育不全性聋；

又可细分为四种类型（1）内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传.内耳完全不发育往往伴有智力发育障碍和其他畸形.（2）内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传.耳聋可以是单侧性的也可以是双侧性的其程度与畸形程度常不一致听力损失可轻可重大多数病人只有低频残余听力.（3）蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传是内耳发育不全中最常见的一种蹭轻者可有残余听力.由于本型骨迷路发育正常教内耳CT有时查不到异常.（4）蝎管发育不全性袭：遗传方式不明高频听力损失严重可有部分低频听力.2.耳聋眼病白额发综合征：可能为常染色体员性遗传.病人主要特征是：双眼距增宽鼻梁扁平两侧眉毛向中线方向过度生长；

眼球（虹膜）颜色异常可以是单侧也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定可能是一侧聋也可能是双侧聋.3.由化病伴耳聋：为常染色体显性遗传也有的圣隐性或伴性遗传.主要表现为白皮肤白头发白虹膜耳聋是双侧性且呈重度聋.4.色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传也可以是隐性或伴性遗传.皮肤色素沉着自儿童期就已开始逐渐加重至成年时为大面积甚至全身性改变耳聋程度极重.5.先天性聋一甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传.出生时即存在耳聋甲状腺肿多在青春期出现是由于不正常碘代谢造成的与缺碘有密切关系.6.耳聋一心电图异常综合征：届常染色体隐性遗传.耳聋为双侧性深度感觉神经性聋心电图有异常改变可突然死亡.7.指（趾）甲营养不良伴耳聋：为常染色体隐性遗传.病人常表现为重度高频缺失性聋同时伴有指（趾）甲短孝营养不良有时可有毛发牙齿等缺损.8.聋哑一视网膜色素变性综合征：届常染色体隐性遗传也有显性或伴性遗传.耳聋为重度感觉神经性聋视力逐渐下降有失明的可能有时还伴有嗅觉消失失语智能发育不全及前庭功能障碍.9.染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型是染色体数量异常造成的除耳聋外尚有外耳中耳及面部畸形.染色体检查可以确定.（二）生后迟发性遗传性聋1.家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传.患儿出生时听力正常至10岁左右听力开始下降且逐渐加重最终可达全聋.2.遗传性肾炎伴耳聋；

属常染色体显性遗传.主要表现为血尿肾功能减退和双侧对称性耳聋耳聋常自10岁左右开始以男性为重.3.视网膜变性一糖尿病一耳聋综合征：属常染色体隐性遗传.视网膜变性自1岁即开始耳聋在10岁左右出现并逐渐加重且伴有糖尿玻4.变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传.特征是颅骨腿部长骨变形同时有耳聋一般到中年开始发玻5.耳硬化症；

属带染色体显性遗传.青春期开始发病主要表现为耳聋且逐渐加重手术治疗效果尚佳.6.酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传.患者表现为酮酸尿智力发育不全共济失调等耳聋严重且进展快5~6岁即可全聋.（三）其他遗传性聋家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）；

颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）；顿面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）；耳聋一保儒一色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）；

非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前度综合征（常染色体隐性遗传）；脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）；耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）；

家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）。