经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。
2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。
另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
以上是对“新生儿苯丙酮尿症症状是什么”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!