医生回答
-
1996年de Paepe A 重新修正马凡氏综合症标准. 你可以看看参考下 1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项--鸡胸；
漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度或脊柱前移(侧弯计；
肘关节外展减小〈170度；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷(X 片上确定.次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；
高腭弓牙齿拥挤重叠；面部表征：长头--正常头颅指数为 75.9 或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜. 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准. (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位. 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量；
眼球轴长增加(超声测量；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小.眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准. (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少 Valsava 氏窦扩张；
升主动脉夹层. 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于 40 岁；
二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下. 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可. (4) 肺系统 主要标准：无. 次要标准：自发性气胸；
肺尖肺大泡(胸片证实. 如果一项存在即可认为肺系统受累. (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无. 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关；
复发性疝或切口疝. 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累. (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出. 次要标准：无. (7) 家族或遗传史 主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；
FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型. 次要标准：无. 由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在. 2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；
如果检出一个已知马凡综合征的基因突变一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断. 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断.[编辑本段]如何诊断及治疗马凡氏综合症 马凡氏综合征的主要危害是心血管蹭特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗.根据临床表现骨骼眼心血管改变三主征和家族史即可诊断.临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；
仅二项者称不完全型.诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）.目前尚无特效治疗 有人主张应用男性激素及维生素对胶原的形成和生长可能有利.对先天性心血管蹭宜早期手术修复对心功能不全心律失常者宜内科治疗.一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗因为药物是不能去除此病的.由于动脉瘤有破裂出血的危险心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险所以尽管手术有一定风险专家们还是建议手术治疗.事实上随着科技进步目前手术成功率已在90％以上.若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者应及时手术治疗。
