遗传学说多个不同的异常基因产物能使运动神经元发生变性(Setthescene)。20%家族性运动神经元病和2%所有运动神经元病病例中21号染色体上编码Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变。
极少数患者肌萎缩首先从下肢开始。检查可见肌无力、萎缩、肌束颤动、肌纤维颤动,肌张力减弱或消失,病理反射阴性,全身感觉正常,本病进展缓慢,当累及呼吸肌时出现呼吸麻痹或合并肺部感染而死亡。