速看 小孩子刚出生3个月,软骨发育不全
四肢短小畸形,上臂和大腿表现的尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小.据研究,软骨发育不全是由治病基因A导致长骨段不软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病的纯合子患者的病情比较严重,大多数会死于胎儿期或新生儿期指导意见婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水.椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎.偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术.偶有因下肢畸形而作截骨者.对病因无特殊疗法。