是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。
骨折或脱位肿瘤侵及骨骼系统时,可引起骨折、脱位、脊柱畸形,可并发脊柱侧凸,先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。
癫痫,神经纤维瘤有时可自行破溃出血,肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃.肺损害,恶性肿瘤