线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合,肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病,乳酸中毒,中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP.因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病,这是一组与遗传,代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;
若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.