那要做什么检查，可以检查粘多糖

问题分析：你好：粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。

经典型的患者，以Ⅰ型为例：粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。

牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。意见建议：指导意见：1.尿黏多糖定性试验：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，正常人尿斑无颜色改变。

2.24h尿黏多糖测定：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg，黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h，由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同，其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异，MPSⅠ，MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素，其中以Hurler综合征最为显著，MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素，MPSⅣ型为硫酸角质素，随年龄增大有逐渐减少的趋势，MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。

3.酶活性测定：可测定尿中各种酶的活性，各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。