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肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变
肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变是什么意思?肝豆状核变性
提问时间:2020-02-26 12:52
答
医生回答
王海涛
副主任医师
三甲
山东第一医科大学第二附属医院
神经内科
肝豆状核变性又称wison病,于1911年首先由wison报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。
早期诊断和及时,确切的治疗可获得与健康人一样的生活和寿命。
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