医生回答
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诊断方法是以临床X线和病理检查结果为主依据即经普通病理检查发碛病灶内有组织细胞浸润即可确诊此症确诊的关键在于病理检查发现郎格罕细胞的组织浸润因此应旧能作活组织检查 临床表现症起病情况不一症状表现多样LCH皮肤单骨或多骨损害伴或不伴有尿崩症者为局限性;肝脾肺造血系统等脏器损害或伴有骨皮肤蹭者属广泛性本例患者累及多系统多脏器属广泛性LCH 轻者为孤立的无痛性骨蹭重者为广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻(1)皮疹 皮肤蹭常为变诊的首要症状皮疹呈各种开头婴儿急性患者皮疹主要分布于躯干和头皮发际耳后开始为斑丘疹很快发生渗出(类似于湿疹可脂溢性皮炎)可伴有出血而后结痂脱悄最后留有色素白斑白斑长时不易消散各期皮疹可同时存在或一批消退一批又起在出疹时常有发热慢性者皮疹可散见于身体各处初为淡经色斑丘疹或疣状结节消退时中央下陷变平有的呈暗棕色极似结痂水痘最后局部皮肤变薄稍凹下略具光泽或少许脱屑皮疹既可与其他器管损害同时出现也可作为唯一的受累表现存在常见于1岁以内的男婴(2)骨蹭骨蹭几乎见于所有的LCH患者单个的骨蹭较多发性骨蹭为多主要表现为溶骨性损害以头颅骨蹭最多见下肢骨肋骨骨盆和脊柱次之颌骨蹭亦相当多见在X线平片上多表现为边缘不规则的骨溶解颅骨破坏从虫蚀样改变直至巨大缺损或呈穿凿样改变形状不规则呈圆形或椭圆形缺损边缘锯齿状初发或进展病灶边界模糊且常见颅压增高骨缝裂开或交通性脑积水可伴有头痛但于恢复期骨质在于边缘逐渐清晰出现硬化带骨质密度不均骨缺损逐渐变小最后完全修复不留痕迹其他扁骨的X线改变：可见肋骨肿胀变粗骨质稀巯或囊状改变而后骨质吸收萎缩变细椎体破坏可变成扁平椎但椎间隙不变窄很少发生角度畸形椎弓破坏者易发生脊神经压迫少数有椎旁软组织肿胀颌骨蹭可表现为牙槽突型和颌骨体形两种(3)淋巴结LCH的淋巴结蹭可表现为三种形式①单纯的淋巴结蹭即称为淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿;②为局限性或局灶性LCH的伴随蹭常牵涉到溶骨性损害或皮肤蹭;③作为全身弥散性LCH的一部分常累及颈部或腹股沟部位的孤立淋巴结多数患者无发热少数仅有肿大淋巴结部位疼痛单纯淋巴结受累预后多良好(4)耳和乳突LCH的外耳炎症常为耳道软组织或骨组织郎格罕细胞增殖和浸润的结果有时很难与弥漫性细菌性耳部感染相区别主要症状有外耳道溢脓耳后肿胀和传导性耳聋CT检查可显示骨与软组织二者蹭乳突蹭可包扩乳突炎慢性耳炎胆脂瘤形成和听力丧失(5)骨髓正常情况下骨髓内一般没有LC甚至侵犯多部位的LCH也难看到骨髓内有LC而LC一旦侵犯骨髓病人可出现贫血白细胞减低和血绣减低但骨髓功能异常的程度与骨髓内LC浸润的数量不成正比仅凭骨髓内出现LC不足以做为LCH的诊断依据(6)胸腺胸腺是LCH常常累及的器官之一(7)肺LCH的肺部蹭可做为全身蹭的一部分也可能单独存在即所谓原发性肺LCH任何年龄都可出现肺部蹭但儿童期多见于婴儿表现为轻重不等的呼吸困难缺氧和肺的顺应性变化重者可出现气胸皮下气肿极易发生呼吸衰竭而死亡肺功能检查常表现限制性损害(8)肝脏全身弥散性LCH常常侵犯肝脏肝脏受累部位多在肝脏三角区受累的程度可从轻度的胆洒淤积到肝门严重的组织浸润出现肝细胞损伤和胆管受累表现肝功能异常黄疸低蛋白血症腹水和凝血酶原时间延长等进而可发展为硬化性胆管炎肝纤维化和肝功能衰竭(9)脾脏弥散性LCH常有脾肘肿大伴有外周血一系或多系血细胞减少其原因可能为脾脏的容积扩大造成血绣和粒细胞的阻滞而并非破坏增多受阴滞的血细胞与外周血细胞仍可达到动态平衡故出血症状并非常见(10)胃肠道蹭常见于全身弥散性LCH症状多与受侵的部位有关以小肠和回肠最常受累表现呕吐腹泻和吸收不良长时间可造成小儿生长停滞(11)中枢神经系统LCH有中枢神经系统受累并非少见最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区弥散性LCH可有脑实质性蹭大多数患者的神经症状出现在其他部位LCH的若干年后常见有共济失调构音障碍眼球震颤反射亢进轮替运动障碍吞咽困难视物模糊等由丘脑和/或垂体娄肉芽肿引起的尿崩症可先于脑症状或与脑症状同时或其后发生也可为CNS唯一的表现(12)Letterer-Siwe病是最严重的一型朗格汉斯细胞组织细胞增生症约占1%.1例典型病例是年龄不到2岁婴儿发生鳞屑脂溢性湿疹样皮疹有时呈现紫癜皮疹侵犯头皮耳壳腹部以及颈与面部的皱褶区域.皮肤损伤可成为微生物入侵的门户导致脓毒血症.常见耳溢脓淋巴腺病肝脾肿大.重症患儿可出现肝功能紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少厌食急躁体重减轻.并有明显的呼吸道症状(如咳嗽呼吸急促气胸)严重的贫血有时发生中性粒细胞减少.血绣减少常是死亡的先兆.由于这些表现年轻患者往往被误诊或漏诊 检查 1)血象全身弥散型LCH常有中度到重度以上的贫血网织红细胞和白细胞可轻度升高血绣减低少数病例可有白细胞减低(2)骨髓检查LCH患者大多数骨髓增生正常少数可呈增生活跃或减低少数LCH有骨髓的侵犯表现贫血和血绣减低故此项检查仅在发现有外周血象异常时再做(3)血沉部分病例可见血沉增快(4)肝肾功能 部分病例有肝功能异常并提示预后不良内容包括SGOTSGPT碱性磷酸酶和胆红素增高血浆蛋白减低凝血酶原时间延长纤维蛋白原含量和部分凝血活酶生成试验减低等肾功能包括尿渗透压有尿崩症者应测尿比重和做限水试验(5)X线检查肺部X线检查多为肺纹理呈网状或网点状阴影颗粒边缘模糊不按气管分支排列有的肺野呈毛玻璃状但多数病例肺透光度增加常见小囊状气肿重者呈峰窝肺样可伴间质气肿纵隔气肿皮下气肿或气胸不少患者可合并肺炎此时更易发生肺囊性改变肺炎消退后囊性变可消失但网粒状改变更为明显久病者可出现肺纤维化骨骼X线改变见前述(6)血气分析 如出现明显的低氧血症提示有肺功能受损(7)肺功能检查 肺部蹭严重者可出现不同程度的肺功能不全多提示预后不良(8)免疫学检查 鉴于此症常牵涉到免疫调节功能紊乱如表现T淋巴细胞亚群数量异常和T辅助与T抑制细胞的比率失常故有条件单位应进行T亚群的表型分析淋巴母细胞转换试验和血清免疫球蛋白定量等(9)有新出现的皮疹者应做皮疹压片如能做皮疹部位的皮肤活检则更为可靠;有淋巴结肿大者可做淋巴结活检有骨质破坏者可做肿物刮除同时将刮除物送病理或在骨质破坏处用粗针作穿刺抽液涂片送检(10)免疫组织化学染色 如前所述近年发现郎格罕细胞具有CDla的免疫表型以抗CDla单抗作免疫组化染色呈特异性阳性反应此外对以下四种酶也可呈阳性反应即S-100神经蛋白α-D-甘露糖酶ATP酶和花生凝集素
