医生回答
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氨基酸尿症包括以下检查项目： 1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍除体型矮小外多有程度不等的智力发育迟缓 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿：该病是最常见的氨基酸尿易形成胱氨酸结石为草酸盐结石形成提供裸核 ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶这对本病的诊断具有重要价值三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性 ②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等结石与氰化硝普钠呈阳性反应可作为筛选性诊断试验如尿胱氨酸排泄量较少其浓度维持于饱和度以下则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)Stoller等通过对一例患者家系成员的调查发现在摄入相同饮食72h以上3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)只有2位成员平均年龄达44岁但尿胱氨酸浓度正常本研究提示每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者 ③躯体矮小智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关 ④吡咯烷及呱啶尿 ⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿：由于烟酸胺形成不足致糙皮病样皮肤损害和神经症状如Hartnup病该病多在儿童发病或加重大多数患者幼年出现症状呈间歇性成年后可自发性缓解部分患者至成年才发病 ①体型矮泻一般认为幼年发病者可有体型矮小这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失引起营养障碍所致但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响智力发育正常 ②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹在身体暴露部位日晒后皮疹加重Mori等报道1例37岁的成年发病患者临床上只表现为神经精神症状无皮肤改变 ③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调偶有精神症状能于数周内自发性缓解过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状本病预后良好(3)酪氨酸尿：可产生发作性小脑性共济失调及精神症状 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊尿色谱法定量分析对确诊和分型有助
