地中海贫血产前基因诊断

海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血．其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成．导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血．大多地中海贫血儿童出生时看来是降的，但生后一两年中开始变得苍白，倦怠，烦躁与食欲不振．他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸．如果不治疗，患儿肝，脾，心脏进行性增大．骨骼变得细，脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似．心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因．这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代．所谓携带者是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常，降的生活．当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；

有2/4的机会遗传正常，异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态．上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的．预后护理：血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者．此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血．早期诊断非常重要，因为早期治疗可以旧能地预防并发症的出现．采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法．