病情分析: 你好,很高兴可以帮你解答,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
意见建议:临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。想我的节诶的可以帮到你。祝生活愉快