病情分析: 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。
发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。
SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。意见建议:这个疾病主要表现为智力问题,表现为运动和智力、语言等发育水平明显落后于同龄儿童。
治疗的目的,只能是改善孩子以后的生存质量或者生活质量。由于发育迟缓,免疫力差,所以,护理上很重要,要预防感冒等。
心脏问题,可在孩子6-7个月或者1岁时复查一次心脏彩超了解闭合情况。可早期在医院进行康复治疗,帮助他就爱那里基本的运动能力和认知理解及交流能力,然后咨询特殊教育专家,争取最大限度的采取个体化教育,开发孩子的智力,按照他的智力水平制定教育计划,使之达到与他智力发展水平相称的最大发展水平。