关于先天性肌强直

强直性肌营养不良症强直性肌营养不良（myotonicdystrophy）简称MD(OMIM160900)又称Steinert病患病率为1/8000我国已报告近200例MD的发病是由于MD基因3非编码区的CTG三核苷酸重复序列（CTG）n的动态突变所致正常等位基因CTG重复数为5～37；

轻症病人重复数为50～100范围内随重复数目增多症状越严重临床表现本采发生于任何年龄但多见于青春期后平均起病年龄约25岁主要症状为肌强直、肌萎缩和无力肌萎缩先在肢体远端出现逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等腱反身减弱或消失肌强直常限于上肢肌肉和舌肌其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重肌无力和萎缩较肌强直更为明显全身所有骨骼践可受累多数患者有心电图改变前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变心脏异尝先天性缺陷和白内障等有时伴有智力发育不全甚至痴呆头颅照片可发现颅骨增厚尚可有脑电图异常及脑室扩大等患者常因心脏猝死而死亡本病缓慢进展病程20～25年多数于45～50岁死亡需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别先天性肌强直疾病分布较广泛起病年龄较早、无肌萎缩；

而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早无肌强直肌萎缩分布于肢体近端诊断与防治利用AFLP法检测MD基因的CTG重复数目可对本病进行基因诊断和产前诊断对于产前诊断已确诊的患胎建议流产处理治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物可取得一定疗效有人建议用ACTH或肾上腺皮质激素类药物加强蛋白的合成作用以治疗肌萎缩遗传咨询本病为常染色体显性遗传外显率高常表现为延迟显性和遗传早现偶尔可见CTG重复数目在卵子的形成过程中扩增1984年Glanz报道如果患病妇女把致病基因传递给后代可使婴儿发生严重的新生儿型强直性营养不良而不是迟发的强直性肌营养不良在新生儿型先证者的同胞中发生本病的风险超过37%这些资料对遗传咨询很有价值