海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。会随着年龄的增长而变得严重地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿并甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
轻型的一般无需特殊治疗,注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以一般到了中晚期需要:1输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一2脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。3造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。4基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等