巨脑回畸形首先是脑回减少,严重者可仅有主要脑回,巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致,即胚芽层。
在胚胎2个月以前发生发育障碍。巨脑回畸形,CT影像提出特征的表现大脑半球脑回增宽,脑皮质增厚,皮层内表面光滑,白质变薄。