指导意见:患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21-三体,即47,XX(XY)+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少。
常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。