医生回答
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小儿先天性甲状腺功能减低症有以下症状表现和体征 一、临床特征 主要特点是生长发育落后智能低下和基础代谢率降低 1.新生儿及婴儿大多数新生儿无甲低症状和体征但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等 2.幼儿和儿童期多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊此时甲状腺素缺乏严重症状典型甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关(1)特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝(2)神经系统功能障碍：智能低下、记忆力、注意力均下降运动发育障碍、行走延迟、常有听力下降、感觉迟钝、嗜睡、昏迷(3)生长发育迟缓：身材矮小、表现躯体长、四肢短、骨龄发育落后(4)心血管功能低下：脉搏微弱心音低钝心脏扩大可伴心包积液胸腔积液心电图呈低电压P-R延长传导阻滞等(5)消化道功能紊乱：纳呆腹胀便秘大便干燥胃酸减少(6)可有便秘、全身粘液性水肿状、心脏可扩大、可有心包积液(7)可有骨痛和肌肉酸痛、肌张力 二、诊断 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前但是血生化已经有改变时就做出早期诊断(1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊(2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH必须指出测定TSH进行新生儿疾病筛查但下丘脑-垂体性甲低无法检出 此外无论采用何种筛查方法由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性对甲低筛查阴性病例如临床表现有甲低可疑仍应提高警惕作进一步详细检查
