发性骨软骨瘤(mulitipleosteochondroma)又称多发软骨外生骨瘤(multiplecartilaginousexostosis、遗传性多发骨软骨瘤(multiplehereditaryosteochondroma、骨干续连症(diaphyMalaclasis、遗传性畸形性软骨发育不良等是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形表现为干骺端有带软骨帽的异样突起干骺端塑形差肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形这种畸形是一种常染色体显性遗传疾思男性多发65%的病例有家族史国内曾有一组病例报告无家族史的病例均无明显肢体畸形有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱身材矮小及不同程度的肢体畸形其遗传系谱表明经父系遗传者仅传给男性;经母系遗传者可传给男性或女性肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见肩肿骨、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见两岁以前很少作出诊断80%病例10岁以前作出诊断有的学者指出不伴有干骺端塑形缺陷的称为多发骨软骨瘤有干骺端塑形缺陷的称骨干续连症前者可于骨发育成熟后出现新的蹭属骨肿瘤范畴后者骨发育成熟后不再出现新蹭生长速度也减缓属于错构实际上命名比较混乱概念还不统一