先天性肾功能不全应该怎么办

以神经髓鞘脱失为主要或始发病变而轴索、胞体和神经胶质受损相对较轻的神经系统疾采发生于中枢神经系统或周围神经系统神经纤维分为无髓鞘神经纤维和有髓鞘神经纤维有髓鞘神经纤维如植物神经节前纤维和较大的躯体神经纤维其轴索有一个外鞘称为髓鞘髓鞘由髓鞘细胞的细胞膜构成中枢神经的髓鞘细胞是少树突胶质细胞、周围神经纤维的髓鞘是施万氏细胞的细胞膜构成髓鞘由脂质及蛋白质组成可保护轴索又具有对神经冲动的绝缘作用可加速神经冲动的传导髓鞘厚的纤维冲动传导亦快在髓鞘遭到破坏时传导速度减慢神经传导也受温度的影响在髓鞘脱失时体温的升高可引起传导阻滞　脱髓鞘疾病分为两组即髓鞘形成障碍型和髓鞘破坏型髓鞘形成障碍型脱髓鞘疾病是遗传代谢缺陷引起的髓鞘形成障碍主要包括髓鞘脂质代谢异常引起的白质营养不良等疾病如异染性白质脑病、脑白质海绵样变性肾上腺白质营养不良等　髓鞘破坏型脱髓鞘疾病是后天获得的脱髓鞘疾病病因包括：①免疫介导如急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、急性感染性多发性神经根神经炎（吉兰—巴雷二氏综合征GBS）②病毒感染如进行性多灶性白质脑炎、亚急性硬化性全脑炎③营养障碍如联合系统变性、脑桥中央型髓鞘崩解症④缺氧如迟发性缺氧后脱髓鞘脑病、进行性皮质下缺血性脑病一般临床上诊断脱髓鞘疾病时多指免疫介导的脱髓鞘疾病包括多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、多发性神经根神经炎等　免疫介导的脱髓鞘疾病　是以髓鞘或髓鞘细胞为靶器官通过超敏反应而发病的神经系统自身免疫病其中的急性感染性多发性神经根神经炎是常见多发的周围神经病在中国亦多见急性播散性脑脊髓炎在中国散发性脑炎中也是常见的疾病多发性硬化在北美、北欧的高加索人种是极为多发的神经疾患西方各国对本病进行了广泛的临床和基础研究以此说明免疫介导脱髓病的发病机理促进了免疫学的进展多发性硬化在中国发病率较西方低实验性变态反应性脑脊髓炎(EAE)可作为急性播散性脑脊髓炎的动物模型EAE是通过注射脑组织浸出物或髓鞘的碱性蛋白(MBP)加佐剂而造成的EAE的病程呈迁延复发者可属于多发性硬化的动物模型临床病理和免疫研究说明细胞免疫和体液免疫都参与了变态反应的发病机理研究表明在疾病活动期抑制性T细胞(TS)减少抑制T细胞/辅助性T细胞(TS/TH)比值下降这说明有免疫调节障碍家族史、挛生共同发病率及HLA相关研究表明多发性硬化的发病有遗传因素存在流行学调查说明它也受环境因素影响一般认为多发性硬化是在遗传的基础上由一定外因引起的免疫调节障碍而导致发病确切病因还不清楚怀疑为慢病毒急性感染性多发性神经根神经炎主要的病变部位在周围神经发病机理与多发性硬化相近实验性变态反应性神经炎(EAN)是本病的动物模型EAN是通过注射周围神经组织或髓鞘的碱性蛋白组份(P2)加佐剂造成的临床和免疫研究也表明它是免疫介导的周围神经病　急性播散性脑脊髓炎　是以脑和脊髓广泛的白质炎性脱髓鞘改变为病理特点的脱髓鞘疾采见于接种后（称为接种后脑脊髓炎）如见于狂犬疫苗接种后；也可见于感染后（称为感染后脑脊髓炎）以发生于病毒感染后为多见尤见于儿童患发疹性病毒疾病如麻疹、流行性腮腺炎、水痘等后病前有上呼吸道感染者也不少见有的病人病前感染症状可不明显或是临床上的感染　急性播散性脑脊髓炎一般是急性或亚急性起病以弥漫性脑损害的症状和体征为突出如偏瘫、失语、颅神经麻痹、惊厥以及精神障碍等重者可发生意识障碍、去大脑或去皮质强直等脑水肿严重时可出现颅压增高的表现有的病人症状局限于脑干或脊髓脑脊液检查细胞、蛋白质可轻或中度升高常规检查所见正常者也不少见脑电图检查可出现弥散性的严重异常CT和MRI（磁共振检查）可显示主要位于脑白质的多发脱髓鞘病灶　在诊断上需同散发性病毒性脑炎相鉴别特别是单纯疱疹病毒性脑炎本病预后较好有的病例可以再发这与多发性硬化的关系还无定论除对症及支持治疗外皮质类固醇有效　急性出血性白质脑炎　病理及实验性变态反应性脑脊髓炎的研究表明本病是急性播散性脑脊髓炎的暴发型在病理上以变态反应性血管炎及脑白质的点状且可融合成片的出血为特点起病急、症状严重、预后较差　弥漫性硬化　以脑白质弥漫大片的炎性髓鞘脱失为病理特点的脱髓鞘脑炎1912年P.F.希尔德首先描述并命名为弥漫性轴周性脑炎故本病又名为希尔德氏病但希尔德所描述的疾病实际上包括了白质营养不良、亚急性硬化性全脑炎共3种不同的疾病目前诊断的弥漫性硬化指属于急性脱髓鞘脑炎者而言多于少年儿童期发病、亚急性进行性病程表现为锥体束征、偏瘫、中枢性耳聋、中枢性黑朦视力减退、行为改变等　同心圆性硬化　以髓鞘脱失区与相对完整区交替排列呈同心圆型、扇形或波纹型为病理特点的炎性脱髓鞘疾病J.包济于1928年首先报道故又名包济氏病头部CT可显示低密度影像有人认为它是多发性硬化或弥漫性硬化的特殊表现实际上它是一个病理诊断在临床上难与其他脱髓鞘脑炎如急性播散性脑脊髓炎等相鉴别80年代以来发现MRI检查可显示类似病理的脱髓鞘影相可借以进行临床诊断　多发性硬化　是以中枢神经系统白质多发病灶及病程有缓解、复发为特点的脱髓鞘疾病在急性活动期中枢神经白质有多发性炎症脱髓鞘斑陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成硬化斑本病在北欧、北美高加索人种中是常见、多发的神经系统疾患患病率一般在40/10万以上中国人中患病率远较西方低而与日本相近约为2～3/10万多发病于青、中年；女性较男性多见　本病多为急性或亚急性起采有病前感染史也可发病于预防接种或分娩后过度疲劳、紧张和情绪波动也可作为起病或复发的诱因　由于病灶多发所以症状复杂因病变部位而异病变位于脊髓、视神经者最多其次为脑干大脑半球及小脑病变位于脊髓时可出现截瘫、束性或节段性感觉障碍；位于视神经时出现单侧或双侧神经炎或球后视神经炎；位于脑干时出现颅神经麻痹、肢体瘫痪；位于小脑时出现共济失调、肢体震颤（意向性震颤）及眼球震颤；位于大脑半球时出现偏瘫、失语、智能及精神障碍等症状值得注意的是病人在首次发病时症状和体征可限于单一病灶另一特点是可以出现短暂、一过性的症状如持继续数分或数小时的复视也可以出现短暂、频发的发作性症状如痛性痉挛、感觉异常等　脑脊液检查发现白细胞及蛋白质多轻度或中度增加但也可正常寡克隆区带、IgG鞘内合成率等免疫指标多为阳性影像学检查（CT、磁共振）可显示病灶特别是大脑半球的病变其典型所见是位于脑室周围及皮质下白质的多发病灶　多发性硬化以缓解和复发的病程为其临床特点在最初的发作缓解后可以毫无症状或仅遗留轻微的残余症状经过多次的发作则病残逐渐加重有的病人数次发作后即无显著残留症状且可长期缓解这属于良性型少数病人可无明显缓解而呈进行型平均存活30年　诊断要点为多发性病灶及缓解、复发的病程电生理（诱发电位）和影像学检查可发现临床下病灶有助于诊断脑脊液免疫指标的异常可支持临床诊断　皮质类固醇治疗可促进急性期症状的缓解对频发的发作性症状酰胺咪嗪效果明显为预防复发应避免诱发因素　视神经脊髓炎　是同时或先后累及视神经和脊髓的脱髓鞘疾病目前一般认为属于多发性硬化的视神经脊髓型1894年法国医师E.德维克首先报告故又称德维克氏病在中国比多发性硬化多见表现为双眼视力减退肢体无力、麻木排尿困难等　急性多发性神经根神经炎　又称急性感染性神经根神经炎(吉兰－巴雷二氏综合征)为急性起病的周围神经炎性、节段性脱髓鞘疾病多发病于儿童及青年男性与女性之比约为2：1可全年散发但夏季较为多见多数病人有上呼吸道感染、肠道感染或其他感染史本病以四肢弛缓性瘫痪为主要临床表现约半数病人可合并以运动障碍为主的单侧或双侧多发性颅神经麻痹严重的病例可发生吞咽、排痰困难及呼吸肌瘫痪脑脊液蛋白质细胞分离现象（脑脊液中白细胞正常或略高而蛋白质显著增高）是本病的一个突出表现神经电图发现神经冲动传导速度减慢及F反射延缓本病预后较好若能平安度过急性期特别是危重病人能保持呼吸道通畅维持呼吸功能防治肺的感染合并症则多能自愈个别病人可死于植物神经障碍所引起的心脏骤停在少数病例肢体残留运动障碍及肌肉萎缩对皮质类固醇治疗诸家意见尚不一致血浆交换可用于危重病人　多发性神经根神经炎也可呈慢性病程称为慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CID或慢性吉兰—巴雷二氏综合征)一般临床特征如急性病人但病程迁延超过3个月且可发生缓解和复发可急性或缓慢起病由于髓鞘反复脱失、再生而形成洋葱头样髓鞘病理改变胸脊液蛋白质升高较急性者更为突出随病情的好转而有下降的趋势皮质类固醇治疗效果显著为避免复发需服维持量早期诊断和治疗可防止严重的后遗症　营养障碍所致的脱髓鞘疾病　如桥脑中央型髓鞘崩解症可能是营养不良及酒精中毒所致表现为迅速发生截瘫或四肢瘫伴有明显的假性球麻痹症状重者常昏迷可于2～3周内死亡、无特异疗法　髓鞘形成缺陷的脱髓鞘疾病　属遗传性脂质代谢障碍多为常染色体隐性遗传多在出生后或幼时发病临床表现不一多无特异疗法　酸性脂酶缺乏可致沃尔曼氏病出生后即表现虚弱、肝脾大、腹泻、腹胀、智能发育落后半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病又称球样细胞脑白质营养不良为半乳糖脑苷酯β-半乳糖苷酶缺乏所致表现严重的精神和运动障碍异染性脑白质营养不良即硫脑苷脂质贮积病因芳香基硫酸脂酶活性缺乏所致表现为步态不稳、精神退化、尿失禁、失明等脑腱黄瘤病表现肌腱黄瘤、智力低下、痴呆、进行性小脑共济失调、痉挛状态、白内障等脑白质海绵样变性多见于男孩病理特征为白质海绵样变性在胎儿期即停止髓鞘形成表现为肌张力先低下后增高、痉挛性双侧瘫、进行性痴呆、癫痫发作、视神经萎缩等巨脑性婴儿脑白质营养不良主要病理改变为脑增大广泛性髓鞘缺失表现为脑积水、肌张力先低下后增高精神迟钝多在3岁以内死亡

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