侏儒症本病可分原发性和继发性两类,原发性者病因未明,多为先天性发育不全或遗传疾病所致,可能为常染色体隐性遗传,呈家族性,以单独生长激素不足为主,男孩较女孩多见,男女比例约为2~410。
继发性者可继发于下丘脑垂体疾病,如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素,直接损伤垂体,或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。
下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。原发性垂体侏儒症的垂体变化有先天性垂体缺如,先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。
垂体萎缩、纤维化或囊性变伴钙化。除垂体改变外,常伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质不同程度的萎缩,内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段。
继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见,其中以颅咽管瘤最多,垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童,但也可起病甚早而造成侏儒症。
指导意见是否能生一个正常的孩子,还要去作检查,看看他是由于天生的侏儒症,还是后天的。后天的有可能生个正常的孩子。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜;②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用;④X线检查(妊娠5个月后,对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时,预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。