直肠距肛40 cm处有2.5*2.5cm大小的息肉

该肿瘤主要发生在儿童的眶内，发病率1/20，000活婴。该病可以是散发（非遗传性），也可以为显性遗传并具较高的外显率。视网膜母细胞瘤的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例，一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学所得的最简单的模型是：可能存在一个基因，该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于人类的染色体是双倍体，因此需要该基因的两个位点都发生突变。开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。