先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia、CAH)、是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷、皮质醇合成部分或完全受阻、使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加、导致肾上腺皮质增生1.肾上腺危象是对生命的惟一威胁、可发生于未经治疗的失盐型婴儿 2.生长的影响由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快、骨成熟提前、使骨骺早闭合、可导致身矮、非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮、使用皮质激素过量、也常引起矮小 3.性发育和生育影响造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造成 本病征如能早期予以适当治疗、预后尚好、可有正常的生长发育和生育力