言语不清行走不稳伴有脖子歪向右侧行动迟缓思维迟钝有

问题分析：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病其发病率约为1／（50万～l00万）以不同程度的肝细胞损害脑退行性蹭和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征.意见建议：铜络合剂青霉胺（D－Penicillamine）是目前最常用的药物能与铜离子络合促进尿铜排出且可促进细胞合成金属硫因.剂量为每日20mg／kg分次口服.治疗期间应监测尿铜通常在治疗第一年内要求每日尿铜排出量＞2mg.一般在服药数周后神经系统症状可见改善而肝功能好转则常需经3－4个月治疗.本药的副作用为药物疹血小板减少肾病关节炎等但发生率不高必要时可短期合并应用糖皮质激素治疗.如确实不能继续服用时可考虑用盐酸三乙撑四胺（triethylene－tetraminedihydrochlorate）剂量为每日0.5～2g.近年应用另一高效铜络合剂连四硫代钼酸铵（TTM）可与铜络合成Cu（MoS4）2自尿液排出短期内即可改善症状。