问答详情
首页
>
内分泌科
>
内分泌科
问
患者提问
戈谢病原因是什么
我朋友去哦天去医院检查说是患有戈谢病,我想知道这个病的原因是什么啊?
提问时间:2020-06-11 02:44
答
医生回答
高清歌
副主任医师
三甲
上海市第六人民医院
内分泌科
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。
相关问答
热门
怎么知道眼袋下是浮肿还是眼袋下是脂肪
你好,眼袋就是下眼睑浮肿。由于眼睑皮肤很薄,皮下组织薄而疏松,很容易发生水肿现象,遗传是一个重要的因素,而随着年龄的增长愈加明显。此外,肾脏有病、睡眠不足或疲劳都会造成眼部体液堆积形成眼袋。这种现象容易使人显得苍老憔悴。为了避免眼袋,首先要找出原因,才能对症下药。如果是因疾病引起的,应该进行治疗。
速看
整只手发麻
您好,你的症状应该是受凉或缺血性麻木,颈椎病的可能性也很大。指导意见血虚则木,是气血不足导致的麻木,建议及早采用针灸活血的方法治疗,配合灸疗效果更好。
速看
你好;我夜里10点左右,两腿出汗
您好,根据您的描述我考虑您可能有贫血或者血糖低的可能。建议您最好到医院体检中心全面体检一下比较稳妥,肝功能及血糖和血常规必须要检查。
速看
请问为什么糖尿病病人容易在透析
您好低血糖是糖尿病非常常见的并发症。透析是一个诱因。很容易诱发低血糖。建议糖尿病病人身边放有糖,及时补充能量。
速看
封牙后牙龈剧烈疼痛,应该怎么办?
你好,你这个考虑是牙龈炎等因素导致的,疙瘩和上火,饮食结构,作息时间,情绪紧张焦虑等等因素都有关系。可以口服人工牛黄甲硝唑胶囊,维生素C来改善,平时要保持作息时间规律,心情要舒畅,避免长期焦虑,饮食少吃辛辣,以免上火。
速看
有糖尿病,大脚趾发黑,脚肿痛
您好,根据您的描述,你已经出现糖尿病末梢神经病变,糖尿病足的并发症。
速看
我爸胳膊老抽筋,有时疼痛难忍吃什么药
根据你所说的情况,可能是缺钙引来的表现,肌肉的收缩与舒张是需要钙离子的参与的。如果在钙离子缺乏的情况下,就会出现肌肉抽筋的表现。这种情况服用一段时间钙片来进行调理即可。
速看
龟头左侧隐约疼痛,最近几天才发现的。
你好,根据你的叙述,你说的情况多考虑是龟头炎导致的可能的。建议你可以外用高锰酸钾溶液清洗同时服用左氧氟沙星胶囊治疗。保持局部卫生。以上是对“龟头左侧隐约疼痛,最近几天才发现的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
速看
全身酸痛无力,身上出虚汗,蹲下
这种情况可能是自身体质,肾虚,免疫功能减退,气血不足等因素导致的现象有关系。可以加强营养以及适当锻炼,改善体质,必要时可以吃一些相关的中药进行治疗。指导建议:平时可以加强适当锻炼,多做运动,比如多做有氧运动,加强改善体质,配合适当的中医药口服调理治疗就好。
速看
有四天了夜里要起床五六次小便。
你好,根据你所描述的症状和检查的结果来看,目前是由泌尿系感染以及糖尿病的先兆。指导建议:建议您最好口服一些头孢类的消炎药物,再就是饮食上也要少吃一些面食和甜食,然后积极的控制饮食,加上体育锻炼,必要的时候再口服降糖的药物,定期去医院做一下复查。