苯丙酮尿症得病几率是多少？

这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.属常染色体隐性遗传。

如果确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。