医生回答
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15mm)具有高度诊断价值通常提示为l型NF部分可呈正常肤色或略带淡红色 ②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤在儿童期发病单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物质地可韧可软瘤体表面或光滑或粗糙大小不等小者如米粒多为芝麻、绿豆至柑橘大小有蒂或无蒂大者重达数千克可松弛悬垂于体表呈带状主要分布于躯干和面部皮肤也见于四肢多呈粉红色、肉色、果红色不等数目不定可多达数千触之柔软如疝状软瘤固定或有蒂触之柔软而有弹性浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节可移动可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层松开手指则弹回可与脂肪瘤鉴别 A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生全身散在分布(图4)数量不等数个至数千个 B.皮下梭形神经瘤 C.丛状神经纤维瘤：少见是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤常伴皮肤和皮下组织大量增生引起该区域或肢体弥漫性肥大称神经纤维瘤性象皮病为沿周围神经缓慢长出的结节呈弥漫性肿胀界限不清肿瘤可高度增生发生皱褶臃肿下垂触摸时犹如一袋蠕虫(图5)丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域如手部正中神经面部第五、第八脑神经或上颈部神经的分布区等当第八脑神经波及时就可以引起单侧或双侧耳聋本瘤如发现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大或局部剧痛时应怀疑恶性变的可能 部分瘤体无包膜肿瘤向外生长四周境界不甚清楚往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位造成明显畸形和功能障碍(图6)即称神经瘤性象皮病(elephantiasisneuromatosa ③其他皮肤损害：全身和腋窝雀斑(crowe征)也是特征之一大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤位于中线提示脊髓肿瘤临床上可误诊为黑色素病腋窝部雀斑可伸展至颈部发生于腹股部者可伸展至会阴部此外皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着亦有伴发黄色肉芽肿者(2)神经系统损害：可发生智力发育迟缓痴呆、癫痫和多种颅内恶性肿瘤约50%的患者出现神经系统症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致 ①颅内肿瘤：听神经瘤最常见双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等 ②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等 ③周围神经肿瘤：周围神经均可累及马尾好发肿瘤呈串珠状沿神经干分布一般无明显症状如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变(3)眼部症状虹膜Lisch结节几见于所有成年患者上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤眼眶可扪及肿块和突眼搏动裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节为错构瘤也称Lisch结节可随年龄增大而增多是NFⅠ特有的表现眼底可见灰白色肿瘤视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失(4)骨损害：邻近骨者可压迫骨出现压迹通常为侵蚀性可引起骨骼畸形常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷先天性胫腓假关节、脊柱裂、脱位和非外伤性骨折引起肢体过度肥大等肿瘤直接压迫可导致骨骼改变如听神经瘤引起内听道扩大脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢由于不对称或压迫神经而被发现生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂很少疼痛但转变为纤维肉瘤者并不少见(5)其他 ①内分泌损害：可见肢端肥大症、克汀病、黏液水肿、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、性早熟等 ②肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎 ③恶性肿瘤：皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤并有报道伴发wilm肿瘤、横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者 3.中医辨证中医认为本病多因先天素质缺陷或劳伤肺气腠理不密外邪所搏气血不和阻滞经络而发于肌肤 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断最终依靠病理诊断 1.定性诊断(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传仔细询问可发现家族患病者(2)临床特征：疣状性增生皮下梭形的神经瘤丛状神经瘤色素沉着是本病四大特征(3)实验室检查：常染色体异常组织病理可以确诊 2.分型诊断(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断 ①6个或6个以上的咖啡斑其大小为：青春期前最大直径为5cm成人则最大直径为15cm ②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤 ③腋部和鼠蹊部雀斑 ④视神经胶质瘤 ⑤2个或多个Lisch结节 ⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄 ⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条 ①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤 ②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个 3.中医认为本病多因先天素质缺陷或劳伤肺气腠理不密外邪所搏气血不和阻滞经络而发于肌肤
