大骨节病的症状

本病常在不知不觉中起病、病人初期可能自觉缺乏、四肢无力、皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等）、肌肉酸麻、疼痛等这些症状常常不衡定、不明显其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关　

1.早期表现　在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前、早期症状、体征多缺乏特征性根据大量调查和随访观察、以下几种表现值得重视　⑴关节疼痛：往往为多发性、对称性、常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节病人感觉为胀痛、酸痛或骨缝痛　⑵指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲、常大于15o这是本病出现最早的体征、在病区对早期诊断具有一定意义但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15o）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病指末节弯曲常与手指歪斜并存歪斜以食指多见、其次是中指、环指　⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲　⑷凝状指节增粗：一般发生在中节　

2.病情发展后的表现　本病病情发进展以后、除关节疼痛等早期表现继续加重外、主要有以下症状体征出现　⑴关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗、常先出现在第二、三、四指的第一指间关节一般右手指关节增粗比左手明显、受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重　⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬、握拳不紧、指尖不能接触掌横纹、握住的拳不能迅速伸展肘关节屈伸受限、呈屈曲挛缩肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵、甚至洗脸洗不着前额膝关节内翻或外翻、呈罗圈腿或剪刀形腿由于膝、髋关节屈曲变形、病人蹲下困难、腰部脊柱代偿性前凸、臀部后凸、走路时步幅小、出现摇摆或瘸拐、呈鸭行步态、踝关节跖屈和背伸障碍病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重、稍事活动症状减轻不少病人晨起后、需先扶床沿遛遛、然后才能迈步　⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起　⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片、也可由增生的滑膜绒毛脱落而来、后者多为细小的米粒小体游离体在关节腔内活动可能被卡住、形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解　⑸骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉、特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩、有时甚至出现在关节有明显改变之前本病后期由于疼痛和关节活动受限制、更有废用性因素参与、以致萎缩更加严重　⑹短指（趾）畸形：指节发育比常人短、手小形方或因各指（趾）发育障碍程度不同、其长短失去正常互相间的比例关系　⑺短肢畸形、身材矮泻各管状骨发育障碍程度常不均等有的病人桡骨早期生长停止、尺骨相对较长、尺骨茎突向下主背侧移位、手向桡侧倾斜、造成巴德隆畸形（Madelung'sdeformity）发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒、病人肢体与头及躯干不成比例、一般上臂明显短于前臂、小腿明显短于大腿、躯干接近正常人