问题分析:小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。
国内偶有报道。意见建议:以对症治疗为主,并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟,需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;
婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见,尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此,应高度警惕并坚持随访;
至青春期前后因脑部巨大可有面部长度垂直增长,影响牙齿等发育,需牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育应该是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。
患儿最终身高很难预测,但随年龄增长而趋于正常,多数于青春期前后停止异常生长。