检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶链式反应即QF-PCR、比较基因组杂交aCGH、染色体的微阵列分析CMA、多重连接探针扩增技术MLPA以及二代测序等方法来进行检查。