克氏综合征,成年患者根据临床表现和血清促性腺水平升高可以做出初步诊断,染色体核型分析最后确定诊断。临床表现有:主要临床症状是睾丸小,无精子,部分患者出现男子乳房女性化、性功能障碍。
不同时期患者的临床表现症状不同。青春期开始后,体型上逐步表现与其他孩子不同。睾丸小而质地韧,小睾丸是最有特征和诊断意义的临床表现。
身高多在正常范围,或者偏高,但下肢较长。外生殖器幼稚,阴茎发育不良。主诉性欲低下、阴茎勃起功能差。骨质疏松和肌肉力量降低。
大部分患者表现为原发性无精子症。患者女性化表现,皮肤细嫩、脂肪多、肌肉欠发达、喉结小、声音细、无胡须和腋毛、阴毛稀疏或阙如、阴毛呈女性分布、男性乳房发育。
可以对照参考。