具体病因不明,可能与染色体异常有关,各种原因引起的淋巴管发育异常或静脉系发育异常,使两者不能形成正常通路,导致淋巴囊或淋巴管扩张。
颈部淋巴囊是淋巴系统发育的第一个部位,在妊娠第5W起颈内静脉内部开始出现淋巴芽,外周的淋巴系统就是由这些淋巴囊延伸出来的,到妊娠14W左右淋巴系统发育完全影响NCH胎儿预后的主要因素是染色体异常和胎儿畸形。
胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的预后与其超声表现密切相关。水囊瘤检出较早,持续时间短,消失快,则预后相对较好,如有分隔NCH多在妊娠10周检出,无分隔NCH多在妊娠13周检出,于妊娠16周左右消失,预后较好。