速看 新生儿pku值正常是多少
P>你好你是在医院进行了新生儿疾病筛查（全称是新生儿疾病筛查 简称 “新筛”,具体指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速,简便,敏感的检验方法,对一些危及儿童生命,危害儿童生长发育,导致儿童智能障碍的一些先天性疾病,遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化,激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务）.其中包含了两种疾病筛查PKU（苯丙酮尿症）和CH（先天性甲低）.这2种疾病严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,避免给家庭和社会带来沉重的负担.而这两种病现在已有了较好的治疗办法.正常情况下查一次,如有异常,还须重采.（不要紧张,但要重视,参加筛查新生儿父母一接到筛查可凝阳性或阳性召回通知后,请马上带小宝宝去进行复查,确诊,从而让有病新生儿得到及时治疗,预防先天性疾病带来的危害,从而有效地预防弱智和残疾）, 苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常.由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状.因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损. PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的.另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的. 如果确诊,国家给予免费治疗. 苯丙酮酸（PKU）正常值:PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性. 希望我的回答,能使你对该疾病有一个新的认识。
