低位畸形 约占40%。直肠末端位置较低,多合并有瘘管,很少伴发其它畸形。有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖,隐约可见胎便色泽,哭吵时隔膜明显向外膨出,有时肛膜已破,但不完全而排便困难。
在男孩伴有肛门皮肤瘘,管中充满胎便而呈深蓝色,瘘口位于会阴部,或更前至阴囊缝,或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘,瘘口位于阴道前庭部或会阴部。