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医生回答
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您好女士，该病最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
指导意见该病主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血，如果没有血液补充，将出现以下症状面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。
长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。中间型地中海贫血，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。
但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。轻型地中海贫血，此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。
一般无临床表现，身体状况较正常。a型地中海贫血此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血，此型地中海贫血在国内的发病率为0.67％，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。
