答
医生回答
-
先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性腺综合征；肾上腺男性化现象) 由于慢性ACTH升高引起的组织学变化和由于缺乏皮质醇产物引起的全身性改变. (参见第235节闭经) ACTH升高由低水平的皮质醇引起而皮质醇的减少是由于缺乏或缺少从胆固醇合成皮质醇的五种必需的酶中的一种.每一种酶的阻滞引起特征性的某种肾上腺激素前体的缺乏和积聚(表269-3.在常见的先天性肾上腺增生(CAH)类型中阻滞酶的附近有代谢前体积聚并且经旁路代谢成肾上腺雄激素.当有酶阻滞(例如21-羟化酶缺乏)引起雄激素的积聚时形成先天性肾上腺增生性男性化导致受累女性胎儿不同程度的男性化.如果受阻滞的酶减少雄性激素的合成则引起男性化不足导致受累男性胎儿的男性化不足.建议：行CT检查查明是否有肾上腺增生的影像学征象行激素水平检查查明是否存在17羟孕酮(17-OHP)升高肾上腺皮质增生的激素改变特点：尿17羟皮质类固醇24小时含量明显升高血皮质醇浓度升高血皮质醇昼夜规律消失小剂量地塞米松抑制试验不受抑制
