大理石骨病又叫石骨症,广泛性脆性骨质硬化症,粉笔样骨,先天性骨硬化.它属于常染色体遗传疾病,有遗传性,属全身性疾病,多在儿童期被发现.有学者认为与染色体突变有关,但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致,骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小,骨皮质及松质骨明显硬化.指导意见幼儿时死亡率较高,成人病情稳定,容易治愈,口服活血化瘀,通经活络,补肾助骨,补气补血中药,提高患者自身免疫功能,改善硬化骨质,可以治愈。