卵巢发育不良的临床表现有:原发性闭经子宫不发育或发育不良乳腺不发育阴毛、腋毛稀少或缺如身材矮小成年后身高极少超过150cm半数以上颈部皮肤松弛从耳后乳突部到肩峰呈蹼颈占50%盾状胸、后发际低、肘外翻乳头位于锁骨中线外两侧乳头距离远第4、5掌骨较短常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常有报道约每2500名女婴中有1名患此病此病无生育功能