黑斑息肉综合征(波伊茨一耶格综合征,Peutz一Jegherssyndrome)又称色素沉着息肉综合征,是常染色体显性遗传病,约50%患者有明显家族史。
主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤。指导意见:对黑斑息肉综合征的患者,其本人和家族成员,都应该进行积极的随访,以发现家族中新出现的患者,达到早诊断,早治疗,并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。
随访需制定一个完整的方案,除一般的常规检查外,还需包括胃镜和肠镜检查,女性患者应包括乳腺检查,宫颈涂片和腹部B超检查等。