速看 我家宝贝有β地贫
你好!一般的杂合子极少是重型的,而以轻型或中间型为主.而后两者只要在必要时适量输血,就不会影响生长发育,可以正常长大成人.以下资料来于网上,你可以参考一下“人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β4142（TCTT),约占45%;②IVSⅡ654(C→T),约占24%;③β17(A→T);约占14%;④TATA盒28(A→T),约占9%;⑤β7172（+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2％.重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2）,使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧.过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症.轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间”日常生活中要注意的是,要避免感染而导致红细胞破坏,不可盲目补充铁剂,如有可能,需要定期监测血清铁的水平.可以用红枣,杞子煮汤喝以健脾,补肾补血。
