膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类,蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下,并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照。
此外,本病应常规应用维生素B1每日10-20mg,至少维持2-3年。对于产前诊断为阳性的胎儿,应尽可能地终止妊娠。