患儿以乳房发育者居多甚至男孩也可出现乳房发育,可为两侧乳房同时增大也可为一侧乳房增大,乳房可有肿痛,但乳头可不发育、乳晕颜色也不变深变黑,少数患儿可有乳汁分泌;
有的女孩可出现不规则阴道出血;有的男孩也可出现阴茎发育而睾丸并不发育。