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医生回答
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RETT综合征诊断一、必须标准 1 出生前和围生期正常 2 出生后6个月精神运动发育基本正常或者生后即有发育落后 3 出生时头围正常 4 生后多数头部发育迟缓 5 在0.5岁-2.5岁丧失已经获得的有目的的手运动技能 6 有手的刻板动作，如绞手，挤手，拍手，拍打，咬手，洗手，搓手等自发性动作 7. 出现社交回避和交流苦难，认知障碍和丧失语言功能 8 出现运动功能障碍或丧失 二、支持标准 1 清醒时呼吸异常，如过度换气、憋气、吞气、强迫呼吸和吐唾液 2 夜间磨牙 ,Rett综合征至今无特异性治疗手段，目前主要靠康复与对症处理。
左旋肉碱对某些儿童的症状有所改善。此外，还要注意以下几点 合理饮食，提供足够的热卡，如有进食困难可作胃瘘 及时解除便秘。
提供富含纤维的饮食，培养大便习惯 睡眠严重异常者，可给褪黑素 物理治疗，纠正关节挛缩，脊柱侧弯 如有惊厥发作，需应用抗癫痫药物控制惊厥发作 理疗、水疗与音乐治疗等对改善症状，保持肢体功能非常重要
