医生回答
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又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为14.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小,过轻.小脑,脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病,心脏病,弱视,弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失,知能持续低下,人格变化等症状.指导意见建议那就长大一点以后再去检查一次吧.下面我说一下治疗方法.婴儿基本上没有相应的治疗方法.在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右.另外,早期的养育护理有助于患者的发育.硬要治的话,参考轻度弱智里的方法,不过效果不大!母亲通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
