唐氏综合症是21三体综合症,又称先天愚型是由染色体异常也就是多了一条染色体21条导致的疾病,60%患儿在宫内早期就流产了,存活者明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形染色体核型分析和FIFH技术,该病的特殊面容,手的特点智能底下虽为临床提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析。
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