唐氏综合症又称21三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。指导意见正常人怀孕胎儿得唐氏综合症概率为250分之1,现在是189分之1,当然风险更大了。